레트증후군이란?

레트증후군은 여자 아이 출생 시 10,000명 ~ 15,000명당 발생하는 질환으로 대표적인 증후군 중 하나입니다.

오늘은 레트증후군의 정의, 증상, 원인, 치료법 등 레트증후군이란 무엇인지 자세히 알아보겠습니다. 

 

레트증후군이란?

 레트증후군은 비엔나의 신경소아과 의사인 레트가 1966년 최초 보고한 질환으로  X염색체 연관성 우성 질환의 희귀한 신경 발달 장애입니다. 일반적으로 6개월에서 2세 사이에 여아들에서 발견되는 증상입니다. 현재까지는 여성에게만 발생하는 질환입니다.

 

레트증후군의 증상

생후 초기에는 정상적인 발달이 이루어지다가 의사소통 기능 상실, 발달지연, 언어 능력 상실, 사회적 상호작용 감소 등이 나타납니다. 손 재기능의 손실은 대표적인 특징으로, 대신 손을 흔들거나 무의미한 반복적인 동작을 보일 수 있습니다. 또한 레트증후군 아동은 음식을 삼키는데 어려움을 겪으며  영양이 부적절하게 음식을 섭취하고, 에너지 소비의 불균형으로 인하여 영양 결핍 및 성장지연이 발생합니다.

 

레트증후군의 원인

레트증후군의 원인은 X염색체 MECP2 유전자의 변이로 알려져 있습니다. 이 유전자의 이상은 뇌의 기능을 조절하는데 영향을 미치며, 대부분 가족력없이 무작위로 발생하는 변이입니다.

 

레트증후군의 진단과 검사

레트증후군의 증상들이 발생하여 의심이 된다면 임상진단 기준을 참조하여 임상 진단을 내리고 유전자 검사로 정확히 확진을 판정할 수 있습니다. 레트증후군 환자의 70% ~ 80%가 MECP2 유전자의 이상을 보여  유전자 검사 시 확진할 수는 있지만 일부 환자에게는 유전자 검사에서 음성일 보이기도 하므로 이럴 때는 임상진단 기준에 따라 진단하여 판정하게 됩니다.

 

레트증후군의 치료법

레트증후군은 현재 치료가 가능한 질환이 아니며, 대부분은 증상을 완화하고 재활을 꾸준히 하는데 중점이 두어집니다. 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등이 사용되어 환자의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕습니다. 또한 음악치료로 집중력을 향상할 수 있지만 무엇보다도 의료 및 교육 전문가와의 협력을 통한 치료가 필요합니다. 또한 레트증후군 치료의 전 과정에는 가족의 지속적인 희생 및 경제적, 정신적 지원이 필요합니다. 

 

경과와 합병증

레트증후군의 임상병기에 따라 1기에서 4기로 병이 진행되며 1기는 발달의 정지,  퇴행이 시작되는 시기이고 2기는 급속하게 발달 퇴행이 진행하는 시기로 2기 때 레트증후군으로 진단되는 경우가 많습니다. 3기의 경우 퇴행의 속도는 2기에 비해 늦춰지지만 뇌전증(간질) 등의 합병증이 동반됩니다. 4기가 되면 레트증후군 말기로 대부분의 환자가 보행을 할 수가 없게 됩니다.

 

레트증후군 환자에게는 뇌전증(간질)이 동반되므로 소아청소년과 전문의와 상의하여 적절한 항경련제 치료가 필요합니다. 또한 과호흡이 지속됨에 따라 복부팽만, 수면 장애, 이갈기, 손발의 차가움, 부정맥, 변비 등의 자율신경계 부전 증상과 척추측만증 같은 합병증이 발생하므로 적절한 증상 치료 및 추적 관찰이 필요합니다.

 

환자와 가족에게 주는 영향

레트증후군은 환자의 물리적, 정신적 건강에 영향을 미치는 동시에, 환자의 가족들에게도 많은 어려움을 줍니다. 이로 인하여 경제적, 정서적 부담과 긴장감이 발생하며, 사회는 환자의 가족들에게 경제적, 정신적인 종합 지원이 필요합니다.

 

사회적 지원의 필요성

레트증후군에 대한 사회적 인식과 지원은 꼭 필요합니다. 이러한 사회적 지원을 통하여 레트증후군 환자와 가족들은 사회에서 더욱 적극적으로 참여함으로써 사회의 다양성과 이해가 증진될 수 있습니다.

 

희망과 열린 대화

레트증후군에 대해 알아보는 이번 시간을 통하여 레트증후군에 대한 이해를 높이고, 환자와 가족들에게 희망을 전하며 이에 대한 열린 대화를 촉진하는데 크게 기여할 것입니다. 또한 희귀 질환에 대한 가치 있는 정보를 제공하고 사회적 책임을 다하는데 도움이 될 것입니다.

 

 

레트증후군이란 무엇인지에 대해서 알아보았습니다. 다음시간에는 다운증후군에 대해서 자세히 알아보겠습니다.