다운증후군이란?

 

다운증후군은 영국의 의사 존랭돈 다운에 의해 처음으로 상세히 기술되었으며 다양한 신체적, 정신적으로 이상이 오는 대표적인 질환입니다. 오늘은 다운증후군의 정의, 증상, 원인, 치료법 등 다운증후군에 대해 상세히 알아보겠습니다.

 

다운증후군이란?

다운증후군은 유전적인 문제로 발생하는 질환으로, 일반적으로 21번 염색체의 추가로 인해 발생합니다. 이 증후군은 주로 출생 후에 진단되며, 염색체의 구조와 기능의 이상으로 인해 특유한 생리적 특징과 지적 장애가 나타납니다. 21번 염색체의 추가로 인한 이러한 변화는 얼굴 형태, 눈의 모양, 손가락의 형태 등에서 특이점을 만들어냅니다.

 

다운증후군의 증상

다운증후군은 출생 후 바로 증상이 나타나며, 환자들은 특유한 외모적 특징과 지적 장애를 보입니다. 주요 특징으로는 얼굴의 둥근 형태, 작은 입, 특이한 눈 모양(내리눈), 손가락 사이의 피부 주름 등이 있습니다. 또한, 대부분의 다운증후군 환자들은 정신 지체를 가지고 있습니다. 또한 심장 결함,  소화계 문제, 갑상선 이상 등 다양한 건강 문제가 노출되어 있으며 사회적 상호작용 및 감정적 이해능력이 어려울 수 있습니다.

 

다운증후군 발생의 원인

1. 트리소미 21(Trisomy 21) 

대다수의 다운증후군 환자는 21번 염색체의 전체 또는 일부가 하나 더 있어 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 염 색체의 삼중체 상태는 부모의 특정 유전적 이상과 무관하게 발생하며, 대개는 염색체 분열 과정에서의 오류로 인해 생기게 됩니다.

2. 트랜스로케이션(Translocation)

  어떤 경우에는 부모 중 한 명이 21번 염색체의 일부를 다른 염색체에 결합한 형태인 트랜스로케이션이 발견됩니다. 이 경우, 해당 염색체가 자식에게 전달되면 다운증후군이 발생할 수 있습니다. 트랜스로케이션으로 인한 다운증후군은 상대적으로 드물지만, 가족 내에서 재발생할 수 있습니다.

3. 모자유전적인 위험

어머니의 나이가 증가함에 따라 다운증후군 발생 위험이 증가합니다. 특히 35세 이상의 어머니에서 발생 확률이 상승하며, 특히 40세 이상에서 급격하게 증가합니다. 이러한 유전적 원인 외에도 다운증후군은 일부 경우에는 원인이 명확하지 않을 수 있습니다. 그러나 대다수의 경우, 염색체의 삼중체 상태가 주된 원인으로 작용하며, 이는 생리적 특징과 지적 장애를 유발합니다.

 

다운증후군의 진단과 검사

1. 염색체 검사 

 염색체 검사는 크게 두가지로 구분할 수 있습니다. 먼저 세포학적 검사는 태아의 세포를 채취하여 염색체를 조사합니다. 주로 태아의 태반 조직이나 양수에서 세포를 얻어내어 분석하는데 가장 일반적인 방법으로는 이상한 수를 가진 염색체가 존재하는지 확인하는데 사용됩니다.

두번째는 FISH(Fuorescent In Situ Hybridization) 검사로 특정 염색체 구간을 형광으로 표시하여 존재 여부를 확인하는 기술로, 빠른 결과를 얻을 수 있다는 장점이 있습니다.

2. 혈액 검사

태아의 염색체 검사 외에도, 일부 혈액 검사를 통해 다운증후군의 가능성을 조기에 예측할 수 있습니다.

혈청 검사 : 임신 초기에 어머니의 혈액 샘플을 통해 태아의 유전적 이상을 조사합니다.

3. 초음파 검사

초음파는 태아의 모습과 발달을 실시간으로 관찰할 수 있는 방법입니다. 다운증후군 환자들은 초음파상에서 특이한 얼굴 특징과 신체 구조를 나타낼 수 있습니다. 다운증후군 의심 시, 추가적인 검사를 위해 초음파로 태아의 신체 부위를 자세히 조사할 수 있습니다.

4. 유전적 검사(마이크로어레이)

유전자의 작은 변화를 감지하는데 사용되는 고급 유전자 검사로, 염색체 이상뿐만 아니라 작은 유전자 변화도 확인할 수 있습니다.

 5. 태아의 심장 및 구조 검사

 다운증후군 환자들은 심장 이상의 위험이 있으므로, 초음파를 통해 태아의 심장 구조를 평가하는 것이 중요합니다.

 

다운증후군의 치료법

1. 교육 및 특수 교육 서비스

다운증후군 환자들은 학습 능력에 제한이 있을 수 있으므로, 특별한 교육 서비스를 통해 맞춤형 교육을 받을 수 있습니다. 특수 교사들이 학습에 필요한 지원을 제공하고, 환자의 능력과 필요에 따라 교육 계획을 개발합니다.

2. 언어 및 물리치료

언어 치료사는 언어 소통 능력을 향상하고 발음 및 언어 이해 능력을 개발하는 데 도움을 줍니다. 물리 치료사는 근육 톤을 향상하고, 균형 및 운동 능력을 강화하는데 도움을 줄 수 있습니다.

3. 의료 모니터링

다운증후군 환자들은 건강 문제에 취약할 수 있으므로, 정기적인 의료 모니터링이 중요합니다. 심장 문제, 갑상선 이상, 시각 또는 청각 문제 등에 대한 주기적인 검사와 치료가 필요합니다.

4. 사회적/심리적 지원

가족, 친구, 교사 및 지역 사회에서의 사회적 지원은 다운증후군 환자의 삶의 질을 향상하는 데 중요합니다. 사회적 포용과 이해는 긍정적인 사회 경험을 조성하는 데 도움이 됩니다. 또한 환자 및 가족에게는 정서적 지원이 중요합니다. 다운증후군 환자가 자립적이고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 심리적인 지원이 제공되어야 합니다.

 

 

다운증후군에 대해 상세히 알아보았습니다. 다음시간에는 자폐스펙트럼 장애에 대해서 알아보겠습니다.