가부키 증후군(Kabuki syndrome) 이란?
가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 KMT2D유전자의 돌연변이로 인해 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 그리고 지적장애를 특징으로 나타내는 유전질환의 한 종류입니다. 오늘은 가부키 증후군의 증상, 원인, 치료법 등 자세히 알아보겠습니다. 가부키 증후군의 증상가부키 증후군은 다양한 얼굴적 특징과 유전적 이상으로 특징지어진 희귀한 유전적 질환입니다. 이 증후군은 일반적으로 얼굴이 극도로 특이하며, 발달 지연, 지능 장애, 건강 문제, 골격 이상, 감각 장애 등 다양한 증상을 포함하고 있습니다. 가부키 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다: 1. 얼굴적 특징 : 긴 눈 슬릿, 위로 올라간 눈썹, 넓은 코 ..
2023. 12. 18.
스미스-메이젠 증후군 (Smith-Magenis syndrome) 이란?
스미스-메이젠 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 흔하지 않은 유전적 질환으로, 17번 염색체의 단일 염색체 이상으로 인해 발생합니다. 이 증후군은 유전자인 RAI1의 손상으로 인해 생기며, 이는 일반적으로 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 오늘은 스미스-메이젠 증후군에 대해서 자세히 알아보겠습니다. 스미스-메이젠 증후군의 증상1, 얼굴적 특징 : 스미스-메이젠 증후군 환자는 둥근 얼굴, 짧은 코, 넓은 이마, 입술 사이의 굴곡 크고 넓은 입을 가지고 있습니다.2. 생리학적 특징 : 피부의 건조, 염증, 붉은 반점 등 피부문제를 가지게 되며, 선천성 심장 결함이 나타날 수 있습니다. 또한이명, 청각 손실 등의 특징을 가지고 있습니다.3. 행동 및 정신적 특징 : 자기 반복적인 ..
2023. 12. 16.