안젤만증후군(Angelman Syndrome) 이란?

안젤만증후군(Angelman Syndrome)은 15번 염색체의 일부 지역에 있는 UBE3A 유전자의 기능 부족 또는 삭제로 인해 발생하는 유전적인 질환입니다. 오늘은 안젤만증후군에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

 

안젤만증후군의 증상

1. 지적장애 : 대부분의 환자들이 중간 정도에서 심한 정도의 지적장애를 가지고 있습니다. 학습 능력이 낮고, 언어 및 의사소통 능력이 발달하지 않을 수 있습니다.

2. 운동기능 이상 : 환자들은 일찍부터 움직임이 미숙하며, 근육 조절에 어려움을 겪을 수 있습니다. 일부 환자들은 저근력, 흔들림, 혹은 미끄럼 현상이 나타날 수 있습니다.

3. 얼굴 특징 : 특이한 얼굴 특징이 나타나는데, 크게 개방된 입, 특이한 이가, 밝고 웃음 소리가 많은 얼굴 표정이 특징적입니다.

4. 소리와 소통 : 언어 및 소통 능력이 미발달하며, 말을 하지 못하거나 제한적으로 말하는 경우가 흔합니다. 소리와 동작으로 소통하려는 시도를 할 수 있습니다.

5. 수면 문제 : 일부 환자들은 수면 문제를 겪을 수 있으며, 수면의 규칙적인 패턴이 나타나지 않을 수 있습니다.

6. 기타 특이한 특징 : 활동성이 느리고 안정적이며, 웃음소리가 자주 나오는 특이한 얼굴 표정, 물을 좋아하고 수영하는 것을 즐기는 특징 등이 나타날 수 있습니다.

 

안젤만증후군의 원인

안젤만증후군(Angelman Syndrome)은 주로 15번 염색체의 일부 지역에 있는 UBE3A 유전자의 기능 부족 또는 삭제로 인해 발생하는 유전적인 질환입니다. 이 유전자는 중요한 역할을 하는데, 특히 뇌의 발달과 기능에 영향을 미칩니다. 이 증후군은 주로 엄마와 아빠로부터 받은 15번 염색체 중 엄마로부터 받은 염색체에 있는 UBE3A 유전자만이 활성화되는 형태로 발생합니다. 이는 엄마가 상속한 15번 염색체 중에서만 UBE3A 유전자가 활성화되기 때문입니다. 엄마로부터 받은 염색체 중에서도 아빠로부터 받은 것보다 엄마로부터 받은 염색체에서 UBE3A 유전자가 더 활성화되어 있습니다. 다만, 안젤만증후군은 대부분 우연히 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 원인은 엄마로부터 받은 15번 염색체에서 UBE3A 유전자의 동작이 되지 않음에 따라 발생하며, 이는 일반적으로 우연한 유전자 변이나 누락으로 인해 발생합니다. 이렇게 UBE3A 유전자의 기능이 부족하거나 누락되면 뇌의 발달과 기능에 영향을 미치게 되어 안젤만증후군의 증상이 나타납니다.

 

안젤만증후군의 진단과 검사

1. 임상 평가 : 소아과 의사나 유전학적 전문가는 환자의 증상과 특징을 평가합니다. 특히, 지적장애, 운동 능력 이상, 언어 및 소통 능력 등을 주의 깊게 관찰합니다.

2. aCGH (Comparative Genomic Hybridization) : 염색체의 구조적인 이상을 조사하여 미세한 델레션 또는 중복을 확인하는 데 사용될 수 있습니다.

3. FISH (유전자 검사의 일종) : 염색체에서 특정 지역의 유전자 누락 또는 이상을 확인하는데 사용되는 기술 중 하나입니다. 4. MS-PCR (Methylation-Specific Polymerase Chain Reaction) : 유전자의 메틸레이션 상태를 확인하여 안젤만증후군의 진단을 지원하는 데 사용될 수 있습니다.

5. 부모의 특성적인 DNA 테스트 : 어떤 경우에는 부모의 특성적인 DNA를 확인하여 어느 염색체에서 문제가 발생했는지 확인할 수 있습니다.

6. 유전적 검사 : 안젤만증후군은 주로 15번 염색체의 UBE3A 유전자의 기능 부족 또는 삭제로 인해 발생하므로, 이를 확인하기 위해 혈액 샘플이나 기타 세포 샘플을 이용한 유전적 검사가 진행됩니다.

 

 

안젤만증후군의 치료법

안젤만증후군은 현재까지 완전한 치료법은 없습니다. 그러나 환자의 증상을 관리하고 기능적인 능력을 향상하기 위한 다양한 치료 및 지원 접근법이 적용됩니다.

 

1. 언어 및 소통 치료 : 환자들은 언어 및 의사소통 능력이 제한적일 수 있으므로 언어 치료사의 지도를 받아 소통 기술을 향상합니다.

2. 치료적인 환경 조성 : 치료적인 환경을 조성하여 환자가 안전하고 지속적으로 발전할 수 있는 환경을 제공합니다.

3. 놀이치료 및 활동 프로그램 : 놀이치료나 다양한 활동 프로그램을 통해 환자의 사회적 상호작용 및 놀이 기술을 향상합니다.

4. 물리치료 및 작업 치료 : 운동 능력을 향상하기 위해 물리치료와 작업 치료가 사용될 수 있습니다.

5. 가족 지원 및 교육 : 가족들은 환자의 특성에 대한 교육과 함께 심리적인 지원을 받을 수 있습니다.

6. 의약품 치료 : 일부 환자들은 수면 문제, 과도한 흥분 또는 강한 행동 등을 관리하기 위해 의약품이 사용될 수 있습니다. 개별적인 증상에 따라 의약품 치료가 선택됩니다.

7. 행동 치료 : 특이한 행동 패턴이나 문제 행동에 대한 행동 치료를 통해 적절한 행동을 유도하려는 시도를 합니다.

8. 학습 및 교육 지원 : 특수 교육 및 맞춤형 교육 계획을 통해 학습 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 지원합니다.

 

 

안젤만증후군(Angelman Syndrome)에 대해서 상세히 알아보았습니다, 다음시간에는 더욱 흥미로운 주제로 찾아뵙겠습니다. 감사합니다.