엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome)이란?

엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 결합조직의 유전적인 이상으로 인해 발생하는 질병군입니다. 오늘은 엘러스단로스 증후군에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

 

엘러스단로스 증후군의 증상

1. 관절가동범위 증가(Joint Hypermobility) : 관절이 너무 유연하여 일상 활동 중 쉽게 손상될 수 있습니다.

2. 피부 이완(Skin Hyperextensibility) : 피부가 이완되어 신축성이 증가하고 부드러운 느낌을 줄 수 있습니다.

3. 호흡계 증상(Respiratory Symptoms) : 흡인력이 약하거나 기도 문제가 나타날 수 있습니다.

4. 불안 및 우울(Anxiety and Depression) : 통증이나 신체적 어려움으로 인해 정신적인 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

5. 혈관 문제(Vascular Issues) : 특히 vascular 엘러스단로스 증후군에서 혈관이 쉽게 파열되어 출혈이나 내장 이상을 유발할 수 있습니다.

6. 약한 혈관 벽(Fragile Blood Vessels) : 혈관이 예민하게 반응하여 쉽게 손상될 수 있습니다.

7. 피부 치유 지연(Delayed Wound Healing): 상처의 치유가 일반인에 비해 더 오래 걸릴 수 있습니다.

8. 통증과 만성 피로(Pain and Chronic Fatigue) : 관절 및 근육 통증이 발생하고, 만성적인 피로감이 나타날 수 있습니다.

9. 소화계 이상(Gastrointestinal Issues) : 소화계 문제, 예를 들면 식도 열 장이나 장 이상, 이 발생할 수 있습니다.

10. 근육 및 골격 문제(Muscle and Skeletal Issues) : 근육 약화, 척추 이상, 굴곡이나 척추측만이 나타날 수 있습니다.

 

엘러스단로스 증후군의 원인

엘러스단로스 증후군 주된 원인은 유전적인 이상으로 알려져 있습니다. 결합조직은 피부, 근육, 힘줄, 관절 등을 포함하는 다양한 조직으로 이루어져 있습니다. 이러한 결합조직의 기능과 구조에 대한 유전적인 이상이 엘러스단로스 증후군 를 유발합니다.

 

엘러스단로스 증후군 는 다양한 형태가 있으며, 각 형태는 특정한 유전자 변이에 기인합니다. 다양한 유형의 엘러스단로스 증후군 가 발견되어 있으며, 유전자 변이의 종류에 따라 증상과 심각성이 다르게 나타납니다. 일부 유형은 상대적으로 경미한 증상을 나타낼 수 있지만, 다른 유형은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

엘러스단로스 증후군 는 대개는 부모로부터 유전되며, 유전적으로 올바르지 않은 콜라겐 유전자를 가진 경우가 많습니다. 그러나 새로운 돌연변이가 발생하여 엘러스단로스 증후군 가 처음으로 나타날 수도 있습니다.

 

엘러스단로스 증후군 는 주로 콜라겐에 대한 이상으로 인한 것으로 알려져 있습니다. 콜라겐은 결합조직을 강화하는 주요 단백질 중 하나이며, 특히 피부, 근육, 힘줄, 관절 등에서 중요한 역할을 합니다. 엘러스단로스 증후군 환자들은 콜라겐의 생산이나 구조에 이상이 있어, 조직의 강도와 지지력이 감소할 수 있습니다.

 

환자의 증상과 유형에 따라 치료 및 관리 방법이 달라질 수 있습니다. 정확한 유형의 엘러스단로스 증후군 를 진단하고 이에 따른 관리를 위해서는 전문의의 도움이 필요합니다.

 

엘러스단로스 증후군의 진단과 검사

1. 하이퍼모빌리티 테스트 : 엘러스단로스 증후군의 하이퍼모빌리티 유형에서는 관절의 가동 범위를 확인하는 특별한 테스트가 있을 수 있습니다.

2. 가족력 및 병력 확인 : 환자의 가족력 및 개인의 의료 병력을 조사합니다. 엘러스단로스 증후군 는 유전적인 질환이기 때문에, 유전적인 패턴을 확인하고 가족력이나 개인적인 의료 이력에 관련된 증거를 찾는 것이 중요합니다.

3. 유전자 테스트 : 특히 특정 유형의 엘러스단로스 증후군 를 의심할 경우, 유전자 테스트를 통해 유전자 변이를 확인할 수 있습니다. 이는 특히 vascular 엘러스단로스 증후군에서 중요합니다.

4. 신체검사 : 전문의는 피부, 관절, 근육 등 다양한 신체 부위를 조사하여 엘러스단로스 증후군 와 관련된 특징을 확인합니다. 이때 피부의 신축성, 피부에 나타나는 특이한 흉탁이나 흉터, 관절의 가동 범위, 관절의 안정성 등을 평가할 수 있습니다.

5. 혈관 검사 : vascular 엘러스단로스 증후군 의 경우 혈관의 안정성을 평가하기 위해 혈관 조영술 및 혈관 초음파 등의 검사를 수행할 수 있습니다.

6. 이미징 검사 : 조직의 구조를 살펴보기 위해 초음파, 자기 공명 영상 (MRI), 혹은 컴퓨터 단층촬영 (CT) 등의 이미징 검사를 수행할 수 있습니다.

 

엘러스단로스 증후군의 치료법

1. 물리치료 : 관절의 안정성을 높이고 근육의 강화를 도와주는 물리치료가 중요합니다. 특히, 하이퍼모빌리티 유형의 엘러스단로스 증후군 에서는 안정성을 강화하기 위한 운동이 중요합니다.

2. 치료적 운동 : 전문가 지도 하에 적절한 운동 프로그램을 수행함으로써 근육을 강화하고 관절의 안정성을 높이는데 도움이 됩니다.

3. 보조기 및 지원용품 사용 : 특히 관절의 안정성이나 일상생활에서의 도움을 위해 보조기나 지원용품을 사용하는 것이 유용할 수 있습니다.

4. 통증 관리 : 통증 관리는 중요한 부분입니다. 의사와 협의하여 통증 관리 계획을 수립하고 필요한 경우 의약품이나 치료적인 접근을 사용합니다.

5. 힘줄 안정성 강화 : vascular 엘러스단로스 증후군 의 경우 혈관 안정성을 강화하기 위해 수술적인 접근이 필요할 수 있습니다.

 

 

엘러스단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)에 대해서 알아보았습니다. 다음시간에 뵙겠습니다. 감사합니다.